Gen
El ADN que constituye el genoma humado puede ser subdividido en pedazos de información llamados genes. Cada gen contiene información para la producción de una proteína única la cual realizará una función especializada en la célula. El genoma humano contiene más de 25,000 genes.¿Cómo usan las células la información codificada en sus genes? Las células realizan un proceso en dos pasos llamados trascripción y traducción para leer cada gen y producir la cadena de aminoácidos que forman una proteína.

Este flujo de información constituye el Dogma Central de la Biología, tal como está descrito a continuación:

Este flujo de información constituye el Dogma Central de la Biología, tal como está descrito a continuación:

Transcribe y traduce un Gen

El ADN que constituye el genoma humado puede ser subdividido en pedazos de información llamados genes. Cada gen contiene información para la producción de una proteína única la cual realizará una función especializada en la célula. El genoma humano contiene más de 25,000 genes. Pero, ¿cómo usan las células la información codificada en sus genes?. Las células realizan un proceso en dos pasos llamados trascripción y traducción para leer cada gen y producir la cadena de aminoácidos que forman una proteína.

Este flujo de información constituye el Dogma Central de la Biología, tal como está descrito a continuación:

Trascripción: el primer paso, llamado trascripción, implica copiar la secuencia de ADN en la forma de ARN mensajero (ARNm) la cual es una molécula muy similar al ADN. Al igual que el ADN, el ARNm contiene 4 bases nucleotídicas, pero en el ARNm la base uracilo (U) reemplaza a la tiamina (T). El ARNm sigue esencialmente las mismas reglas que el ADN para formar los pares de bases: G forma un par con C y A forma otro par con U. La molécula de ARNm transporta la información para hacer una proteína desde el núcleo de la célula, donde se encuentra el ADN, hacia el citoplasma, donde se ubica la maquinaria para hacer proteínas.

Traducción: el segundo paso en la producción de una proteína es llamado traducción. En el citoplasma, la información en el ARNm es traducida por la maquinaria celular productora de proteínas, llamada ribosoma, la cual ensambla las proteínas. Los ribosomas usan Código Genético Universal para determinar la secuencia de aminoácidos codificada por el ARNm; solamente la información contenida entre las señales de inicio (AUG) y terminación (UAA, UAG o UGA) de una molécula de ARNm es usada para producir una secuencia de aminoácidos. Después de la señal de inicio (AUG), el ribosoma lee tres nucleótidos a la vez. Cada grupo de tres nucleótidos, o codón, especifica un aminoácido en particular.

Genotipo

Información genética que define un ser vivo. /Información genética contenida en cada una de las células de un ser vivo. El genotipo contenido en las células sexuales puede desarrollarse, formando un ser vivo o fenotipo.

Genotipo válido: genotipo que representa una solución válida al problema, por muy mala que esta sea. /Genotipo que representa una solución que se considera no prohibida. /Genotipo cuyo peso es mayor que el mínimo peso reconocido (normalmente, es un genotipo de peso mayor que cero). También puede definirse como el genotipo cuyo error es menor que el máximo reconocido (habitualmente, menor que infinito)

Fenotipo

Es la expresión detectable de la función proteíca. Y lo podemos dividir en:

1. F. MORFOLOGICO: Son las formas que vemos.

2. F. BIOQUIMICO: Son las proteinas (enzimas, hormonas, interleucinas. etc.) que podemos captar en el laboratorio.

3. F. MOLECULAR: Son las diferentes formas estructurales de la proteina que podemos captar en el laboratorio.

Ejemplo: el glóbulo rojo en media luna de la anemia de células falciformes, los diferentes modelos proteicos que se puede deducir de la difracción de rayos X, etc.

Dominante y Recesivo

Históricamente fue Gregorio Mendel el primero en aplicar estos conceptos. LLamó Dominante a la característica que aparecía en todas las generaciones, y Recesivo a la característica que desaparecía en alguna generación. ESTO QUIERE DECIR QUE LOS CONCEPTOS DE DOMINANTE Y RECESIVO SE APLICARON INICIALMENTE AL FENOTIPO. Posteriormente entre 1930 y 1950 el concepto de UN GEN-UNA PROTEINA, llevó a los genetista y biólogos a extrapolar estos términos al gen y se generalizó los conceptos de gen o alelo dominante y gen o alelo recesivo, que aún se usa en casi todos los escritos como un paradigma díficil de cambiar. La genética molecular ha demostrado que en general, el fenotipo resultante en eucariotas con cierto grado de complejidad se debe a la interacción de varias proteinas codificadas por diferentes alelos, y por lo tanto, el fenotipo en general no es el producto de un solo gen o alelo.

Esto implica afirmar que los conceptos de "gen o alelo dominante" y "gen o alelo recesivo" son incorrectos. Me alegré al ver esta afirmación en la genética de Klug-Cummings quinta edición de 1999. Cuando se analiza la genética de enfermedades en humanos, se percibe la incoordinación que hay entre el concepto de gen dominante o recesivo y la variación fenotípica de la patología.

Los conceptos de DOMINANTE y RECESIVO son recíprocos entre si, y deben aplicarse al fenotipo como inicialmente lo aplicó Mendel. Hay que tener en cuenta, que en teoría, Mendel no conocía nada de moléculas de ADN y mucho menos de genes. LO CORRECTO ES DECIR FENOTIPO DOMINANTE O FENOTIPO RECESIVO.

Cromosoma

En citología el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.
El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo.

Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si una persona nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, es el padre el que determina el sexo del hijo.

Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22

Homocigoto

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Para cada gen hay dos copias, una de cada miembro del par en un cromosoma determinado. Los genes en la población pueden mostrar variación, es decir diferencias de secuencia de una copia del gen a otra. Si un individuo tiene dos copias idénticas de un gen localizado por ejemplo en ambas copias del cromosoma dos, entonces él es homocigoto para ese gen.

Heterocigoto

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y uno de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

Hibridización o hibridación

Hibridación se refiere a uno de los tipos más comunes de técnicas usadas por los genetistas y los biólogos moleculares para estudiar el ADN y el ARN aprovechando las características de la doble hélice del ADN, en donde cadenas complementarias de ADN se aparean para constituir la doble hélice. Así, empleando fragmentos de ADN o sondas de cadena sencilla marcada con una molécula trazadora, los investigadores podemos hacer experimentos en el laboratorio que nos permiten identificar el par complementario de la sonda en una mezcla compleja de material genético.

Un híbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna, o más, cualidades diferentes.

Comúnmente, los híbridos obtenidos de especies distintas son estériles. La utilidad, al hombre, de este tipo de híbridos radica en que son más fuertes, productivos, etcétera (por la combinación de cualidades ofrecidas de sus padres) y, por tanto, más idóneos que éstos en su explotación específica (alimenticia, de transporte, etcétera).
Genéticamente, los híbridos son organismos heterocigotos por poseer genes para rasgos distintos, que pueden ser recesivos como dominantes, heredados de sus padres. Cuando hay falta de genes dominantes entre sus alelos, se manifiestan en ellos los caracteres recesivos.

Cariotipo

Es el ordenamiento en base a número y morfología de la constitución cromosómica de un individuo. En el caso de los humanos es 46XX en el sexo femenino y 46XY en el sexo masculino.

Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual.